Sei stato dal medico e ti ha detto che soffri di un disturbo chiamato acromegalia?

Niente paura, sei nel posto giusto. Questo articolo ti aiuterà a capire di cosa si tratta,come si fa la diagnosi di acromegalia, e quali sono le cure per l’acromegalia. Devi solo leggere con calma l’articolo

L’acromegalia è un disordine ormonale che si sviluppa quando la ghiandola pituitaria (anche detta pineale) produce troppo ormone della crescita durante l’età adulta. Quando questo accade, le ossa dell’organismo, ormai già sviluppate a termine, aumentano ulteriormente di dimensione, incluse quelle delle mani, dei piedi e del viso. L’acromegalia è  quindi una malattia dell’età adulta, perchè coinvolge la persona completamente sviluppata.

Nei bambini che stanno ancora crescendo invece, una eccessiva secrezione di ormone della crescita può causare una condizione chiamata gigantismo. Questi bambini hanno una esagerata crescita ossea e un aumento anormale in altezza.

Poiché l’acromegalia è rara e i cambiamenti fisici si verificano gradualmente nel tempo, spesso la condizione non viene riconosciuta immediatamente: a volte prima di fare una corretta diagnosi passano anni dall’insorgenza della malattia. Se non trattata prontamente, l’acromegalia può portare a gravi malattie e persino diventare una condizione pericolosa per la vita. Tuttavia, i trattamenti disponibili per l’acromegalia possono ridurre il rischio di complicazioni e migliorare significativamente i sintomi, incluso l’aumento di dimensione osseo e quindi il cambiamento dei lineamenti e del fisico.

Acromegalia Sintomi

Uno dei segni più comuni nell’acromegalia è l’aumento di dimensione di mani e piedi. Le persone con questo disturbo spesso notano che non riescono più ad indossare anelli  e che la loro misura di scarpe è aumentata progressivamente.

L’acromegalia può anche causare cambiamenti graduali nella forma del viso, come una sporgenza della mandibola, un naso allargato, labbra ispessite e una maggiore distanza tra i denti.

Poiché l’acromegalia tende a progredire lentamente, i segni precoci potrebbero non essere immediatamente evidenti per diversi anni. A volte, la gente nota la condizione solo confrontando le vecchie fotografie.

L’acromegalia può produrre i seguenti segni e sintomi, che possono variare da una persona all’altra:

Ingrandimento di mani e piedi
Ingrandimento del volto
Pelle spessa e grassa
Eccessiva sudorazione e odore del corpo
Piccole escrescenze di tessuto cutaneo
Fatica e debolezza muscolare
Una voce più profonda e ruvida a causa dell’ispessimento delle corde vocali
Respiro pesante dovuto all’ostruzione della vie aeree superiori
Visione alterata
Mal di testa
Lingua ingrandita
Dolore articolare e mobilità  limitata
Anomalie del ciclo mestruale nelle donne
Disfunzione erettile negli uomini
Ingrandimento del fegato, del cuore, dei reni, della milza e di altri organi
Aumento della cassa toracica

 

Se si hanno segni e sintomi associati all’acromegalia, contattare il medico per una valutazione.

L’acromegalia si sviluppa di solito lentamente, e anche i familiari del soggetto interessato possono inizialmente non notare i progressivi cambiamenti fisici che si verificano con questo disturbo. La diagnosi precoce è importante però, in modo da poter cominciare il prima possibile una cura adeguata. L’acromegalia può portare a gravi complicazioni se non viene trattata.

Acromegalia cause

Ghiandola pituitaria e ipotalamo
L’acromegalia è causata dalla ghiandola pituitaria che secerne in maniera eccessiva l’ormone della crescita (GH) nel tempo. L’ipofisi, una piccola ghiandola situata alla base del cervello dietro il ponte del naso, produce un certo numero di ormoni. L’ormone della crescita svolge un ruolo importante nella gestione della crescita fisica.

Quando l’ormone della crescita viene secreto nel flusso sanguigno, stimola il fegato a produrre un ormone chiamato fattore di crescita insulino-simile (IGF-I). A sua volta, l’IGF-I stimola la crescita delle ossa e di altri tessuti. Se la ghiandola pituitaria produce troppo ormone della crescita, risulteranno eccessive di conseguenza le quantità di IGF-I. Troppo IGF-I può causare una crescita anomala dei tessuti molli e dello scheletro e altri segni e sintomi caratteristici dell’acromegalia e del gigantismo.

Negli adulti, la causa più frequente di un aumentata secrezione dell’ormone della crescita è un tumore pituitario:

Tumore pituitario: La maggior parte dei casi di acromegalia sono causati da un tumore non canceroso (benigno) detto adenoma della ghiandola pituitaria. Il tumore secerne quantità eccessive di ormone della crescita, causando molti dei segni e sintomi di acromegalia. Alcuni dei sintomi di acromegalia, come mal di testa e visione compromessa, sono dovuti alla massa tumorale che preme sui tessuti cerebrali vicini.
Tumori non pituitario: In poche persone con acromegalia, tumori sviluppatisi in altre parti del corpo, come i polmoni, il pancreas o le ghiandole surrenali, possono causare il disturbo. Questo succede perchè a volte, questi tumori possono secernere in maniera del tutto anomala l’ormone della crescita. In altri casi, i tumori producono un ormone chiamato ormone di rilascio dell’ormone di crescita (GH-RH), che stimola la ghiandola pituitaria per produrre più ormone della crescita.

Acromegalia complicanze

La progressione dell’acromegalia può provocare gravi problemi di salute. Le complicanze possono comprendere:

Alta pressione sanguigna (ipertensione)
Malattie cardiovascolari, in particolare aumento di dimensioni del cuore (cardiomiopatia)
L’osteoartrite
Diabete mellito
Gozzo
Lesioni pre-cancerose (polipi) sulla mucosa del tuo colon
Apnea del sonno, una condizione in cui la respirazione si ferma ripetutamente e inizia durante il sonno
Sindrome del tunnel carpale
Ridotta secrezione di altri ormoni ipofisi (ipopituitarismo)
I fibromi uterini, tumori benigni nell’utero
Compressione del midollo spinale
Perdita di visione
Il trattamento precoce dell’acromegalia può impedire che queste complicazioni si sviluppino o peggiorino. Se non trattata, l’acromegalia e le sue complicazioni possono portare a morte prematura.

 

Acromegalia diagnosi

Per iniziare il processo diagnostico, il medico raccoglierà la storia medica (anamnesi) e condurrà un esame fisico. Poi può raccomandare i seguenti passaggi:

Misurare i valori nel sangue di ormone della crescita (GH) e IGF-I. Dopo aver digiunato la notte, il medico prenderà un campione di sangue per misurare i livelli di GH e IGF-I. I livelli elevati di questi ormoni suggeriscono acromegalia.
Test di soppressione dell’ormone di crescita: Questo è il test gold standard per verificare l’acromegalia. In questo test, i livelli di GH sono misurati prima e dopo che si beve una bevanda zuccherata (con aggiunta di glucosio). Normalmente, l’ingestione di glucosio diminuisce i livelli di GH. Se hai acromegalia, il tuo livello di ormone della crescita tenderà a rimanere alto.
Diagnostica per immagini: Il medico può raccomandare di eseguire una procedura di imaging, come la risonanza magnetica (RMN), per aiutare a individuare la posizione e le dimensioni di un tumore della ghiandola pituitaria. Se i radiologi, che di solito eseguono le procedure, non vedono alcun tumore della ghiandola pituitaria, possono cercare tumori in altre parti del corpo che potrebbero essere responsabili di elevati livelli di ormone della crescita.

 

Acromegalia: Trattamento

Il trattamento si concentra sull’abbassamento della produzione di GH, oltre a ridurre gli effetti negativi del tumore sulla ghiandola pituitaria e sui tessuti circostanti. Potrebbe essere necessario più di un tipo di trattamento.

Trattamenti chirurgici

Chirurgia transpinale Trans-nasale
Chirurgia transpinale endoscopica transazionale
I medici possono rimuovere la maggior parte dei tumori pituitari usando un metodo chiamato chirurgia trans-sfenoidea. In questa procedura, il tuo chirurgo lavora attraverso il naso per estrarre il tumore pituitario.

La rimozione del tumore può normalizzare la produzione di GH ed eliminare la pressione sui tessuti che circondano la ghiandola pituitaria per alleviare i segni e i sintomi associati. In alcuni casi il vostro chirurgo potrebbe non essere in grado di rimuovere l’intero tumore. Questo può provocare livelli persistenti di GH dopo l’intervento chirurgico, richiedendo ulteriori trattamenti medici o radioterapici.

Acromegalia: terapia farmacologica

I farmaci usati per abbassare la produzione o bloccare l’azione di GH includono:

Analoghi della somatostatina: I farmaci octreotide e lanreotide sono versioni sintetiche della somatostatina dell’ormone del cervello. Possono interferire con l’eccessiva secrezione di GH (ormone della crescita) dalla ghiandola pituitaria e quindi possono produrre rapidi declini nei livelli di GH. Quando si inizia il trattamento con Octreotide, inizialmente si inietta con una preparazione a breve durata sotto la pelle (sottocutanea) tre volte al giorno per determinare se si hanno effetti collaterali dal farmaco e se è efficace. Quindi, se è tollerato ed efficace, puoi assumere una forma a lunga durata che richiede un’iniezione nei muscoli dei glutei (muscoli glutei), somministrata una volta al mese. Lanreotide viene somministrato come iniezione sottocutanea una volta al mese.

Agonisti della dopamina. Le medicine cabergolina e bromocriptina  sono presi come pillole. In alcune persone, questi farmaci possono abbassare i livelli di GH e IGF-I. Il tumore può diminuire in dimensioni in alcune persone che assumono un agonista della dopamina o analoghi della somatostatina. Alcune persone possono sviluppare comportamenti compulsivi, come il gioco d’azzardo, mentre prendono questi farmaci.

Antagonista dell’ormone della crescita. Il pegvisomant, un antagonista dell’ormone della crescita, agisce per bloccare l’effetto del GH sui tessuti del corpo. Pegvisomant può essere particolarmente utile per le persone che non hanno avuto un buon successo con altre forme di trattamento. Si somministra questo farmaco quotidianamente per via iniettiva sottocutanea. Questo farmaco può normalizzare i livelli di IGF-I e alleviare i sintomi nella maggior parte delle persone con acromegalia, ma non riduce i livelli di GH o riduce la dimensione del tumore.

Radiazioni nell’acromegalia

Il medico può raccomandare un trattamento radiante quando le cellule tumorali rimangono dopo l’intervento chirurgico. La terapia di radioterapia distrugge tutte le cellule tumorali persistenti e riduce lentamente i livelli di GH. Potrebbe richiedere anni questo trattamento per migliorare notevolmente i sintomi da acromegalia.

Si riceve il trattamento radiante in uno dei tre modi:

Radioterapia convenzionale. Questo tipo di terapia radioterapia viene generalmente somministrato ogni giorno feriale per un periodo da quattro o sei settimane. L’effetto completo della terapia radioterapica convenzionale si può avere per 10 o più anni dopo il trattamento.
Proton fascio terapia. La terapia del fascio di protoni offre una dose mirata e elevata di radiazioni al tumore, risparmiando l’esposizione alle radiazioni ai tessuti normali. La terapia a raggi protonici viene fornita in frazioni nel tempo, ma i tempi di trattamento sono generalmente inferiori alle radiazioni convenzionali.
Radioterapia stereotassica. Conosciuto anche come Radiosurgery Gamma Knife, la radioterapia stereotassica può fornire un’alta dose di radiazioni alle cellule tumorali in una singola dose, limitando la quantità di radiazione ai normali tessuti circostanti. Questo tipo di radiazioni può portare i livelli di GH alla normalità entro tre o cinque anni.
La radiochirurgia stereotassica è disponibile solo in alcuni centri medici degli Stati Uniti e non è raccomandata per tutte le persone che subiscono radiazioni per acromegalia.

Il medico determinerà quale tipo di terapia radioterapica è giusto per te in base a:

La dimensione e l’ubicazione delle tue cellule tumorali rimanenti
I livelli di fattore di crescita insulinico-I (IGF-I)
Anche dopo il trattamento iniziale, l’acromegalia richiede un monitoraggio periodico dal medico per assicurarsi che la ghiandola pituitaria funzioni correttamente. Questo follow-up andrà avanti per il resto della vita.